Di balik proses In Vitro Fertilization (IVF) yang sukses, terdapat tahapan krusial yang menentukan kualitas dan potensi embrio: Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A). Bagi banyak Moms & Dads, PGT-A adalah jembatan menuju kehamilan yang tidak hanya berhasil, tetapi juga sehat dan mengurangi risiko kegagalan. Di DHC IVF Center, PGT-A adalah standar ilmu pengetahuan untuk memilih embrio terbaik.
1. Memahami Aneuploidi: Ancaman Terbesar Keberhasilan IVF
Aneuploidi adalah kondisi di mana embrio memiliki jumlah kromosom yang tidak normal (bukan 46 kromosom, atau 23 pasang).
- Penyebab Kegagalan Utama: Sebagian besar kegagalan implantasi, keguguran dini, dan kondisi genetik seperti Down Syndrome (Trisomi 21) disebabkan oleh embrio yang aneuploid.
- Faktor Usia Maternal: Persentase embrio aneuploid meningkat tajam seiring bertambahnya usia Moms. Pada usia 40 tahun ke atas, lebih dari 50% embrio dapat bersifat aneuploid [2.3].
Keterbatasan Morfologi: Ahli embriologi tidak bisa mendeteksi kelainan kromosom hanya dari penampilan luar embrio (morfologi), sehingga pengujian genetik menjadi esensial.
2. Apa Itu PGT-A dan Bagaimana Prosedurnya?
PGT-A adalah tes penyaringan genetik yang dilakukan pada embrio yang dibuat melalui IVF/ICSI, dengan tujuan mengidentifikasi embrio yang euploid (normal kromosom).
Tahapan Prosedur PGT-A di DHC IVF Center:
- Kultur Blastokista: Embrio dikultur dalam Laboratorium DHC IVF Center (seringkali menggunakan inkubator Time-Lapse seperti Embryoscope Plus) hingga mencapai tahap Blastokista (sekitar Hari ke-5 atau ke-6) [2.1].
- Biopsi Trophectoderm: Ahli embriologi senior akan melakukan biopsi yang sangat hati-hati, mengambil 5-6 sel dari lapisan luar embrio yang disebut trophectoderm (lapisan ini nantinya akan menjadi plasenta) [2.1, 2.4].
- Penting: Sel yang akan berkembang menjadi janin (Inner Cell Mass) tidak tersentuh selama proses ini.
- Vitrification (Pembekuan): Embrio yang telah dibiopsi akan dibekukan dengan cepat (vitrification) di DHC IVF Center, menungggu hasil tes.
- Analisis NGS: Sel biopsi dikirim ke laboratorium genetik khusus untuk dianalisis menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing (NGS), yang memiliki resolusi tinggi untuk mendeteksi kelainan kromosom [2.5].
Transfer Embrio Beku (FET): Setelah hasil keluar, hanya embrio yang terbukti euploid yang akan dicairkan dan ditransfer ke rahim Moms pada siklus berikutnya (Frozen Embryo Transfer/FET).
3. Interpretasi Hasil PGT-A: Euploid, Aneuploid, dan Mosaik
Hasil PGT-A mengklasifikasikan status genetik embrio menjadi tiga kategori utama:
Hasil PGT-A | Keterangan | Rekomendasi Klinis |
Euploid | Jumlah kromosom normal (46 kromosom). | Embrio terbaik, potensi implantasi dan kelahiran hidup tertinggi [2.4]. |
Aneuploid | Jumlah kromosom abnormal (terlalu banyak/sedikit). | Tidak direkomendasikan untuk transfer, berpotensi kegagalan/kelainan serius. |
Mosaik | Mengandung campuran sel euploid dan aneuploid. | Memiliki peluang kehamilan yang lebih rendah. Konsultasi mendalam dengan dokter untuk potensi transfer, tergantung pada level mosaikisme [2.2, 2.6]. |
4. Manfaat Kunci PGT-A di DHC IVF Center
Dengan memilih embrio euploid, PGT-A memberikan manfaat klinis yang signifikan, terutama untuk pasien tertentu:
- Meningkatkan Tingkat Implantasi dan Kelahiran Hidup (Live Birth Rate) per Transfer: Dengan menyeleksi embrio paling sehat, PGT-A secara efektif meningkatkan peluang kehamilan yang berhasil dalam satu kali transfer [1.5, 3.2, 3.7].
- Mengurangi Risiko Keguguran: Mengeliminasi embrio aneuploid (penyebab utama keguguran dini) terbukti menurunkan angka keguguran, khususnya pada Moms dengan riwayat Recurrent Pregnancy Loss (RPL) [3.1, 3.3].
- Mempercepat Waktu Menuju Kehamilan: PGT-A mengurangi jumlah transfer embrio yang gagal (futile transfers), yang secara substansial dapat mengurangi waktu dan biaya emosional untuk mencapai kelahiran hidup [3.4].
- Mendukung Single Embryo Transfer (SET): Karena embrio euploid memiliki potensi implantasi yang sangat tinggi, dokter dapat lebih yakin untuk melakukan transfer tunggal, sehingga meminimalkan risiko kehamilan kembar dan komplikasinya [3.2].
- Indikasi Utama: PGT-A sangat direkomendasikan untuk Moms berusia lanjut (Advanced Maternal Age/AMA), riwayat kegagalan implantasi berulang (Recurrent Implantation Failure/RIF), riwayat keguguran berulang (Recurrent Miscarriage/RM), dan kasus infertilitas faktor pria yang parah [3.2].
Segera IVF Ke Deep & Harmonicare IVF Center
Kami, DHC IVF Center, menggunakan PGT-A sebagai alat seleksi yang presisi untuk memberikan keunggulan genetik pada perjalanan IVF Moms & Dads. Konsultasikan dengan tim dokter ahli kami untuk mengetahui apakah PGT-A adalah langkah tepat untuk memaksimalkan peluang untuk mendapatkan buah hati yang sehat.
Sumber dan Sitasi Ilmiah
[1.5] Preimplantation genetic testing for aneuploidy in patients of different age: a systematic review and meta-analysis. NIH.
[2.1] PGT-A Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies. MedPark Hospital.
[2.2] Pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). HFEA.
[2.3] PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) (PGT-A testing) | Evidence-based IVF. The University of Melbourne.
[2.4] PGT-A – Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies. Merrion Fertility Clinic.
[2.5] Impact of pre-implantation genetic testing for aneuploidy on obstetrical practice. ISPD.
[2.6] Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. ASRM.
[3.1] The impact of preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) on clinical outcomes in high risk patients. NIH.
[3.2] PGT-A in In-Vitro Fertilisation (IVF) Treatment: Study Protocol for Pilot Phase of a Randomised Controlled Trial. MDPI.
[3.3] Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy Improves Cumulative Live Birth Rate and Reduces Miscarriage in Recurrent Pregnancy Loss. ResearchGate.
[3.4] The impact of PGT-A on time to live birth in IVF. ResearchGate.
[3.7] Improved live birth rates and reduced miscarriage rates per single embryo transfer through aneuploidy screening in young patients undergoing PGT-M. Oxford Academic.